Vigil ra mắt chương trình thử nghiệm mới cho ALSP

Vigil ra mắt chương trình thử nghiệm mới cho ALSP

Nút nguồn: 2639810

<!–

->

Vigil Neuroscience đã giới thiệu một chương trình mới, được gọi là ALSPAware, để cung cấp xét nghiệm di truyền miễn phí và tư vấn chẩn đoán bệnh não chất trắng khởi phát ở người trưởng thành với các nhân vật hình cầu sợi trục và tế bào thần kinh đệm sắc tố (ALSP).

Đột biến gen CSF1R gây ra ALSP – một bệnh thần kinh di truyền gen trội, hiếm gặp, có mức độ xâm nhập cao.

InformedDNA điều phối chương trình cung cấp dịch vụ cho cư dân Hoa Kỳ từ 18 tuổi trở lên.

Chương trình được thiết kế tập trung vào cả bệnh nhân và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, cung cấp xét nghiệm xác nhận một gen duy nhất cho những cá nhân có tiền sử gia đình mắc ALSP.

Hơn nữa, nó còn cung cấp một bảng gen tùy chỉnh cho các bác sĩ để chẩn đoán các bệnh thần kinh khởi phát ở người trưởng thành.

Các cố vấn di truyền được đào tạo sẽ mở rộng hỗ trợ của họ trong việc kiểm tra và thảo luận về kết quả.

Chủ tịch kiêm Giám đốc điều hành của Vigil, Tiến sĩ Ivana Magovčević-Liebisch cho biết: “Việc hạn chế tiếp cận xét nghiệm di truyền và tư vấn thích hợp đã dẫn đến những thách thức chẩn đoán không chỉ ảnh hưởng đến những người sống chung với ALSP mà còn cả các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe đang hy vọng điều trị căn bệnh này.

“Chỉ khoảng một phần ba số người sống với ALSP nhận được chẩn đoán chính xác khi các triệu chứng xuất hiện lần đầu tiên, dẫn đến sự chậm trễ có thể làm tăng đáng kể gánh nặng của tình trạng di truyền tàn khốc này.”

“Chúng tôi tin rằng mọi người đều xứng đáng được tiếp cận các dịch vụ cần thiết để giúp quá trình chẩn đoán hiệu quả và thuận tiện nhất có thể và chúng tôi tự hào thực hiện bước quan trọng này trong việc hỗ trợ cộng đồng ALSP.”

Vigil tham gia vào việc phát triển các phương pháp điều trị cho cả bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp và phổ biến thông qua việc phục hồi cảnh giác của microglia.

<!– /14453196/Verdict/Verdict-In-Article-Mobile —

googletag.cmd.push (function () {googletag.display ('div-gpt-ad-8581390-2');});

->

Dấu thời gian:

Thêm từ Mạng thiết bị y tế