Et barn født døv kan høre for første gang takket være banebrytende genterapi

Et barn født døv kan høre for første gang takket være banebrytende genterapi

Tidsstempel: 25. januar 2024 3:01
Kilde node: 3084620

Da Aissam Dam hadde den merkelige enheten koblet til øret, hadde han ingen anelse om at det kom til å forandre livet hans.

En 11 år gammel gutt, Aissam, ble født døv på grunn av en enkelt genmutasjon. I oktober 2023 ble han den første personen i USA som mottok en genterapi som la til en sunn versjon av det muterte genet i hans indre øre. Innen fire uker, begynte han å høre lyder.

Fire måneder senere, hans oppfatning av verden hadde utvidet seg utover fantasien. For første gang hørte han summingen i trafikken, lærte klangfargen i farens stemme og undret seg over klippesaksen som ble laget under en hårklipp.

Aissam deltar i en pågående klinisk studie tester en engangsgenterapi for å gjenopprette hørselen hos barn som ham. På grunn av en mutasjon i et gen som kalles otoferlin, blir barna født døve og trenger ofte høreapparater fra fødselen. Forsøket er et samarbeid mellom Children's Hospital of Philadelphia og Akouos, et datterselskap av den farmasøytiske giganten Eli Lilly.

"Genterapi for hørselstap er noe leger og forskere over hele verden har jobbet mot i over 20 år," sa Dr. John Germiller ved barnesykehuset i Philadelphia, som administrerte stoffet til Aissam, i en pressemelding. "Disse første resultatene viser at det kan gjenopprette hørselen bedre enn mange trodde var mulig."

Mens de tidligere ble testet på mus og ikke-menneskelige primater, visste ikke teamet om terapien ville fungere for Aissam. Selv om det fungerte, var de usikre på hvordan det ville påvirke livet til en døv ung voksen – egentlig introduserte ham til en helt ny sanseverden.

De trengte ikke å bekymre seg. "Det er ingen lyd jeg ikke liker ... de er alle bra," Aissam sa til New York Times.

En ødelagt bro

Hørsel handler ikke bare om å fange opp lyder, det handler også om å oversette lydbølger til elektriske signaler hjernen vår kan oppfatte og forstå.

I kjernen av denne prosessen er sneglehuset, en sneglelignende struktur begravd dypt inne i det indre øret som omsetter lydbølger til elektriske signaler som deretter sendes til hjernen.

Cochlea er litt som et roll-up piano keyboard. Strukturen er foret med over 3,500 slingrende, fingerformede hår. Som individuelle pianotaster er hver hårcelle innstilt til en tone. Cellene reagerer når de oppdager deres foretrukne lydfrekvens, og sender elektriske pulser til de auditive delene av hjernen. Dette lar oss oppfatte lyder, samtaler og musikk.

For Aissam og over 200,000 XNUMX mennesker over hele verden er disse hårcellene ikke i stand til å kommunisere med hjernen fra fødselen pga. en mutasjon i et gen kalt otoferlin. Otoferlin er en bro. Den gjør det mulig for hårcellene i sneglehuset å sende kjemiske meldinger til nærliggende nervefibre, og aktivere signaler til hjernen. Det muterte genet kutter telefonlinjen, noe som fører til døvhet.

Hørselshjelper

I den kliniske studien håpet forskerne å gjenopprette forbindelsen mellom indre øreceller og hjernen ved å bruke en genterapi for å legge til en dose otoferlin direkte inn i det indre øret.

Dette var ikke enkelt. Otoferlin er et veldig stort gen, noe som gjør det vanskelig å injisere direkte i kroppen. I den nye rettsaken brøt teamet genet i to deler. Hver del ble satt inn i en sikker virusbærer og ført inn i hårcellene. En gang inne i kroppen, sydde de indre ørecellene de to delene tilbake til et fungerende otoferlin-gen.

Å utvikle terapier for det indre øret er et delikat arbeid. Organet bruker en matrise av vev og væsker for å oppdage forskjellige toner og toner. Tweaks kan enkelt endre vår oppfatning av lyd.

Her konstruerte teamet nøye en enhet for å injisere terapien i en liten væskefylt krok i sneglehuset. Derfra kunne den flytende genterapien flyte ned i hele sneglehuset, og bade hvert indre hår i behandlingen.

Hos mus, behandlingen forsterket otoferlin nivåer. På en måned kunne dyrene høre med minimale bivirkninger. En annen test på ikke-menneskelige primater fant lignende effekter. Behandlingen endret lever- og miltfunksjonene noe, men dens hovedeffekter var i det indre øret.

En stor hikke ved behandling av det indre øret er trykk. Du har sannsynligvis opplevd dette – en rask oppstigning på en flytur eller et dypdykk i havet får ørene til å sprette. Å injisere væsker i det indre øret kan på samme måte forstyrre ting. Teamet skalerte nøye dosen av behandlingen hos mus og ikke-menneskelige primater og laget en liten ventil slik at terapien kunne nå hele sneglehuset.

Ved å vurdere ikke-menneskelige primater en måned etter behandling, oppdaget ikke teamet tegn på genterapi i blod-, spytt- eller neseprøvene deres – noe som bekreftet at behandlingen var skreddersydd til det indre øret som håpet og potensielt hadde minimal side effekter.

En vei fremover

Forsøket er en av fem genterapistudier som takler arvelig døvhet.

I oktober i fjor, et lag i Kina ga fem barn med genetiske defekter otoferlin en sunn versjon av genet. I løpet av noen måneder kunne en seks år gammel jente, Yiyi, høre lyder på omtrent volumet av en hvisking, iht. MIT Technology Review.

Genterapien er ikke for alle med hørselstap. Otoferlin-mutasjoner utgjør omtrent tre prosent av tilfellene av arvelig døvhet. De fleste barn med mutasjonen mister ikke helt hørselen og får cochleaimplantater for å kompensere i tidlig alder. Det er fortsatt uklart om behandlingen også bidrar til å forbedre hørselen deres. Imidlertid kan en lignende strategi potensielt brukes for andre med genetiske hørselsforstyrrelser.

For Yiyi og Aissam, som aldri har fått cochleaimplantater, er genterapien en livsforandrende. Lydene var skremmende i begynnelsen. Yiyi hørte trafikkstøy da hun sov om natten for første gang, og sa at det var «for mye støy». Aissam lærer fortsatt å inkorporere den nye opplevelsen i hverdagen – litt som å lære en ny superkraft. Favorittlydene hans? "Folk," han sa gjennom tegnspråk.

Bilde Credit: tung256 / Pixabay

Tidstempel:

Mer fra Singularity Hub