A Child Born Deaf Can Hear For The First Time Thanks To Pioneering Gene Therapy

Ponovno objavil Platon

Spremljevalci: 0

Ko je Aissam Dam nenavadno napravo priključil na uho, ni vedel, da mu bo spremenila življenje.

11-letni deček Aissam se je rodil gluh zaradi ene same genske mutacije. Oktobra 2023 je postal prvi človek v ZDA, ki je prejel a gensko terapijo ki je dodal zdravo različico mutiranega gena v njegovo notranje uho. V štirih tednih, je začel slišati zvoke.

Štiri mesece kasneje, je njegovo dojemanje sveta preseglo domišljijo. Prvič je zaslišal brnenje prometa, spoznal barvo očetovega glasu in se čudil rezanju zvoka škarij med striženjem.

Aissam sodeluje pri klinično preskušanje v teku testiranje enkratne genske terapije za povrnitev sluha pri otrocih, kot je on. Zaradi mutacije v genu, imenovanem otoferlin, se otroci rodijo gluhi in pogosto že od rojstva potrebujejo slušne pripomočke. Preskus je rezultat sodelovanja med otroško bolnišnico v Filadelfiji in Akouos, hčerinsko podjetje farmacevtskega velikana Eli Lilly.

"Genska terapija za izgubo sluha je nekaj, za kar si zdravniki in znanstveniki po vsem svetu prizadevajo že več kot 20 let," je dejal Dr. John Germiller iz otroške bolnišnice v Filadelfiji, ki je dal zdravilo Aissamu, v sporočilu za javnost. "Ti začetni rezultati kažejo, da lahko povrne sluh bolje, kot so mnogi mislili, da je mogoče."

Medtem ko so predhodno testirali na miših in primatih razen človeka, ekipa ni vedela, ali bi terapija delovala pri Aissamu. Tudi če bi delovalo, niso bili prepričani, kako bi to vplivalo na življenje gluhega mladega odraslega – v bistvu ga je uvedlo v popolnoma nov čutni svet.

Ni jim bilo treba skrbeti. "Ni zvoka, ki mi ne bi bil všeč … vsi so dobri," Aissam je dejal k New York Times.

Zlomljen most

Pri sluhu ne gre le za zaznavanje zvokov, ampak tudi za prevajanje zvočnih valov v električne signale, ki jih naši možgani lahko zaznajo in razumejo.

V središču tega procesa je polž, polžu podobna struktura, zakopana globoko v notranjem ušesu, ki prevaja zvočne valove v električne signale, ki se nato pošljejo v možgane.

Polž je nekoliko podoben klavirski klaviaturi. Struktura je obrobljena z več kot 3,500 vijugastimi dlačicami v obliki prstov. Tako kot posamezne klavirske tipke je vsaka lasna celica uglašena na noto. Celice se odzovejo, ko zaznajo želeno frekvenco zvoka, in pošljejo električne impulze v slušne dele možganov. To nam omogoča zaznavanje zvokov, pogovorov in glasbe.

Za Aissama in več kot 200,000 ljudi po vsem svetu te lasne celice že od rojstva ne morejo komunicirati z možgani zaradi mutacija v genu imenovan otoferlin. Otoferlin je most. Omogoča dlačnim celicam, ki obdajajo polž, da pošiljajo kemična sporočila bližnjim živčnim vlaknom in tako aktivirajo signale v možgane. Mutirani gen prekine telefonsko linijo, kar povzroči gluhost.

Pomočnik za sluh

V kliničnem preskušanju so znanstveniki upali, da bodo obnovili povezavo med celicami notranjega ušesa in možgani z uporabo genske terapije za dodajanje odmerka otoferlina neposredno v notranje uho.

To ni bilo preprosto. Otoferlin je zelo velik gen, zato ga je težko neposredno injicirati v telo. V novem poskusu je ekipa gen premeteno razdelila na dva dela. Vsak kos je bil vstavljen v varen virusni nosilec in premeščen v lasne celice. Ko so bile v telesu, so celice notranjega ušesa oba dela sešile nazaj v delujoči gen otoferlina.

Razvijanje terapij za notranje uho je občutljivo delo. Orgle uporabljajo matrico tkiv in tekočin za zaznavanje različnih not in tonov. Prilagoditve lahko zlahka spremenijo naše dojemanje zvoka.

Tu je ekipa skrbno izdelala napravo za vbrizgavanje terapije v majhen s tekočino napolnjen kotiček v polžu. Od tam lahko tekoča genska terapija lebdi po celotni dolžini polža in kopa vse notranje dlake pri zdravljenju.

Pri miših, zdravljenje je okrepilo otoferlin stopnje. V mesecu dni so bitja slišala z minimalnimi stranskimi učinki. Drugi test na primatih razen človeka je pokazal podobne učinke. Terapija je nekoliko spremenila delovanje jeter in vranice, glavni učinki pa so bili v notranjem ušesu.

Glavna težava pri zdravljenju notranjega ušesa je pritisk. Verjetno ste že doživeli to – ob hitrem vzponu med letom ali globokem potopu v ocean zašibijo ušesa. Vbrizgavanje tekočine v notranje uho lahko podobno moti stvari. Ekipa je skrbno določila odmerek zdravljenja pri miših in primatih razen človeka ter naredila majhen zračnik, da je lahko terapija dosegla celoten polž.

Pri ocenjevanju primatov razen človeka mesec dni po zdravljenju ekipa ni zaznala znakov genske terapije v njihovi krvi, slini ali vzorcih nosnih brisov, kar potrjuje, da je bilo zdravljenje prilagojeno notranjemu ušesu, kot so upali, in potencialno imelo minimalne stranske učinke. učinki.

Pot naprej

Preizkus je ena od petih študij genske terapije, ki obravnavajo dedno gluhost.

Oktobra lani je ekipa na Kitajskem dal petim otrokom z genetskimi okvarami otoferlina zdravo različico gena. V nekaj mesecih je šestletna deklica Yiyi lahko slišala zvoke približno z glasnostjo šepeta. Pregled tehnologije MIT.

Genska terapija ni za vsakogar z izgubo sluha. Mutacije otoferlina predstavljajo približno tri odstotke primerov podedovane gluhosti. Večina otrok z mutacijo ne izgubi popolnoma sluha in že v zgodnjem otroštvu dobi polžev vsadek za nadomestilo. Še vedno ni jasno, ali zdravljenje pomaga izboljšati njihov sluh. Vendar bi se podobna strategija lahko uporabila za druge z genetskimi motnjami sluha.

Za Yiyi in Aissama, ki nikoli nista imela polževih vsadkov, genska terapija spremeni življenje. Sprva so bili zvoki grozljivi. Yiyi je med prvim spanjem ponoči slišala hrup prometa in rekla, da je »prehrupno«. Aissam se še vedno uči vključiti novo izkušnjo v svoje vsakdanje življenje – podobno kot učenje nove supermoči. Njegovi najljubši zvoki? "Ljudje," je je dejal skozi znakovni jezik.

Kreditno slike: tung256 / pixabay