Когда Айссаму Даму подключили к уху странное устройство, он понятия не имел, что оно изменит его жизнь.
11-летний мальчик Айссам родился глухим из-за мутации одного гена. В октябре 2023 года он стал первым человеком в США, получившим генной терапии это добавило здоровую версию мутировавшего гена в его внутреннее ухо. В течение четырех недель, он начал слышать звуки.
Четыре месяца спустя, его восприятие мира расширилось за пределы воображения. Впервые он услышал гул машин, узнал тембр голоса отца и удивился щелкающему звуку ножниц во время стрижки.
Айссам участвует в продолжающееся клиническое исследование тестирование одноразовой генной терапии для восстановления слуха у таких детей, как он. Из-за мутации гена отоферлина дети рождаются глухими, и им часто с рождения требуются слуховые аппараты. Исследование проводится в сотрудничестве Детской больницы Филадельфии и Акуос, дочерней компании фармацевтического гиганта Eli Lilly.
«Генная терапия потери слуха — это то, над чем врачи и ученые всего мира работают уже более 20 лет», — сказал Доктор Джон Гермиллер из Детской больницы Филадельфии, который вводил препарат Айссаму, в пресс-релизе. «Эти первоначальные результаты показывают, что он может восстановить слух лучше, чем многие считали возможным».
Хотя ранее команда тестировала на мышах и приматах, но не знала, подействует ли терапия на Айссама. Даже если бы это сработало, они не были уверены, как это повлияет на жизнь глухого молодого человека — по сути, познакомив его с совершенно новым сенсорным миром.
Им не о чем было беспокоиться. «Нет звука, который бы мне не нравился… они все хороши», — Айссам — сказал до New York Times.
Сломанный мост
Слух – это не только улавливание звуков, но и преобразование звуковых волн в электрические сигналы, которые наш мозг может воспринимать и понимать.
В основе этого процесса лежит улитка — улиткообразная структура, расположенная глубоко внутри внутреннего уха и преобразующая звуковые волны в электрические сигналы, которые затем отправляются в мозг.
Улитка чем-то напоминает сворачивающуюся клавиатуру фортепиано. Структура покрыта более чем 3,500 волнистыми волосками в форме пальцев. Подобно отдельным клавишам фортепиано, каждая волосковая клетка настроена на определенную ноту. Клетки реагируют, когда обнаруживают предпочтительную звуковую частоту, посылая электрические импульсы в слуховые части мозга. Это позволяет нам воспринимать звуки, разговоры и музыку.
У Айссама и более 200,000 XNUMX человек во всем мире эти волосковые клетки не могут взаимодействовать с мозгом с рождения. мутация в гене называется отоферлин. Отоферлин — мост. Он позволяет волосковым клеткам, выстилающим улитку, посылать химические сообщения близлежащим нервным волокнам, активируя сигналы в мозг. Мутировавший ген обрезает телефонную линию, что приводит к глухоте.
Помощник по слуху
В ходе клинического испытания ученые надеялись восстановить связь между клетками внутреннего уха и мозгом, используя генную терапию, заключающуюся в добавлении дозы отоферлина непосредственно во внутреннее ухо.
Это было непросто. Отоферлин — очень большой ген, поэтому его трудно вводить напрямую в организм. В новом исследовании команда ловко разбила ген на две части. Каждый кусок был вставлен в безопасный вирусный носитель и доставлен в волосковые клетки. Оказавшись внутри тела, клетки внутреннего уха сшили обе части обратно в работающий ген отоферлина.
Разработка методов лечения внутреннего уха — деликатная работа. Орган использует матрицу тканей и жидкостей для обнаружения различных нот и тонов. Твики могут легко изменить наше восприятие звука.
Здесь команда тщательно спроектировала устройство для введения терапии в небольшой, заполненный жидкостью уголок улитки. Оттуда жидкая генная терапия могла бы спуститься по всей длине улитки, омывая каждый внутренний волосок.
У мышей, лечение усилило отоферлин уровни. Через месяц животные смогли слышать с минимальными побочными эффектами. Другое испытание на приматах, кроме человека, выявило аналогичные эффекты. Терапия слегка изменила функции печени и селезенки, но ее основной эффект пришелся на внутреннее ухо.
Основной проблемой при лечении внутреннего уха является давление. Вы, вероятно, сталкивались с этим: от быстрого подъема во время полета или глубокого погружения в океан закладывает уши. Введение жидкости во внутреннее ухо также может нарушить ситуацию. Команда тщательно масштабировала дозу препарата на мышах и приматах и сделала крошечное отверстие, чтобы терапия могла достичь всей улитки.
Осматривая приматов, не являющихся людьми, через месяц после лечения, команда не обнаружила признаков генной терапии в их крови, слюне или мазках из носа, что подтверждает, что лечение было адаптировано к внутреннему уху, как и предполагалось, и, потенциально, имело минимальные побочные эффекты. последствия.
Путь вперед
Это испытание является одним из пяти исследований генной терапии, направленных на решение наследственной глухоты.
В октябре прошлого года команда в Китае дали пятерым детям с генетическими дефектами отоферлина здоровую версию гена. По словам ученых, через несколько месяцев шестилетняя девочка Йийи смогла слышать звуки примерно с шепотом. MIT Technology Review.
Генная терапия подходит не всем людям с потерей слуха. Мутации отоферлина составляют около трех процентов случаев наследственной глухоты. Большинство детей с мутацией не теряют слух полностью, и им в раннем возрасте в качестве компенсации вставляют кохлеарные имплантаты. До сих пор неясно, помогает ли лечение улучшить их слух. Однако аналогичная стратегия потенциально может быть использована для людей с генетическими нарушениями слуха.
Для Йийи и Айссама, у которых никогда не было кохлеарных имплантатов, генная терапия изменила жизнь. Звуки поначалу были ужасающими. Йийи впервые услышала шум уличного движения, когда спала ночью, и сказала, что это «слишком шумно». Айссам все еще учится применять новый опыт в своей повседневной жизни — это немного похоже на изучение новой сверхспособности. Его любимые звуки? «Люди», — он — сказал посредством языка жестов.
Изображение Фото: tung256 / Pixabay
- SEO-контент и PR-распределение. Получите усиление сегодня.
- PlatoData.Network Вертикальный генеративный ИИ. Расширьте возможности себя. Доступ здесь.
- ПлатонАйСтрим. Интеллект Web3. Расширение знаний. Доступ здесь.
- ПлатонЭСГ. Углерод, чистые технологии, Энергия, Окружающая среда, Солнечная, Управление отходами. Доступ здесь.
- ПлатонЗдоровье. Биотехнологии и клинические исследования. Доступ здесь.
- Источник: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/
- :является
- :нет
- $UP
- 000
- 20
- 20 лет
- 200
- 2023
- 500
- a
- в состоянии
- О нас
- По
- активирующий
- Добавить
- добавленный
- вводить
- влиять на
- После
- возраст
- пособие
- Все
- позволяет
- причислены
- изменен
- an
- и
- Другой
- МЫ
- около
- AS
- восхождение
- At
- назад
- BE
- стали
- было
- начал
- Лучшая
- между
- Beyond
- ЗА ПРЕДЕЛАМИ ВООБРАЖЕНИЯ
- рождение
- Немного
- кровь
- тело
- рожденный
- Мозг
- мозги
- МОСТ
- Сломался
- Сломанный
- но
- жужжание
- под названием
- CAN
- осторожно
- случаев
- ячейка
- Клетки
- изменение
- химический
- ребенок
- Дети
- Китай
- Клинический
- сотрудничество
- общаться
- полностью
- подключенный
- связи
- Беседы
- Основные
- может
- кредит
- сокращение
- глубоко
- глубокое погружение
- обнаруживать
- устройство
- DID
- различный
- трудный
- непосредственно
- расстройства
- срывать
- погружение
- Dont
- дозировать
- вниз
- dr
- наркотик
- два
- в течение
- каждый
- Рано
- легко
- эффекты
- позволяет
- инженерии
- Весь
- полностью
- Даже
- Каждая
- повседневный
- все члены
- опыт
- опытные
- Избранное
- несколько
- волокна
- First
- Впервые
- 5
- полет
- Поплавок
- Что касается
- найденный
- 4
- частота
- от
- Функции
- дал
- генетический
- гигант
- девушка
- данный
- будет
- хорошо
- было
- Hair
- Есть
- he
- здоровый
- слышать
- услышанный
- слух
- помогает
- его
- его
- Больница
- Как
- Однако
- HTML
- HTTPS
- i
- идея
- if
- воображение
- улучшать
- in
- включать
- individual
- начальный
- вводить
- внутренний
- внутри
- в
- введение
- IT
- ЕГО
- John
- всего
- ключи
- Дети
- Знать
- язык
- большой
- Фамилия
- В прошлом году
- ведущий
- узнали
- изучение
- Длина
- уровни
- ЖИЗНЬЮ
- такое как
- Вероятно
- линия
- подкладка
- подкладка
- жидкость
- Печень
- терять
- от
- сделанный
- Главная
- основной
- сделать
- ДЕЛАЕТ
- Создание
- многих
- матрица
- Май..
- Сообщения
- мышей
- минимальный
- Месяц
- месяцев
- самых
- Музыка
- Мутация
- носовой
- никогда
- Новые
- New York
- ночь
- NIH
- нет
- в своих размышлениях
- Заметки
- океан
- октябрь
- of
- .
- on
- консолидировать
- ONE
- постоянный
- or
- Другое
- наши
- за
- участвующий
- части
- путь
- Люди
- процент
- восприятие
- человек
- в Фармацевтической отрасли
- Филадельфия
- Телефон
- сбор
- Новаторская
- Платон
- Платон Интеллектуальные данные
- ПлатонДанные
- поп
- возможное
- потенциально
- привилегированный
- нажмите
- Пресс-релизы
- давление
- предварительно
- процесс
- САЙТ
- достигать
- Получать
- освободить
- требовать
- Реагируйте
- восстановление
- Итоги
- свернуть
- грубо
- безопасный
- слюна
- поговорка
- Ученые
- Отправить
- отправка
- послать
- она
- показывать
- сторона
- подпись
- сигналы
- Признаки
- аналогичный
- Аналогичным образом
- одинарной
- небольшой
- So
- удалось
- Звук
- звуки
- По-прежнему
- простой
- странный
- Стратегия
- Структура
- исследования
- вспомогательный
- сверхдержава
- Tackling
- с учетом
- команда
- Технологии
- Страшно
- тестXNUMX
- проверенный
- Тестирование
- чем
- благодаря
- который
- Ассоциация
- мир
- их
- тогда
- лечения
- терапия
- Там.
- Эти
- они
- вещи
- этой
- мысль
- три
- Через
- время
- ткани
- в
- к
- трафик
- лечения
- лечение
- суд
- твики
- два
- не в состоянии
- не понятно
- понимать
- us
- используемый
- использования
- через
- версия
- очень
- вирусный
- Режимы
- объем
- законопроект
- волны
- были
- когда
- Whisper
- КТО
- все
- Работа
- работает
- Мир
- по всему миру
- беспокоиться
- бы
- год
- лет
- йорк
- молодой
- зефирнет