Ребенок, рожденный глухим, впервые слышит благодаря новаторской генной терапии

Когда Айссаму Даму подключили к уху странное устройство, он понятия не имел, что оно изменит его жизнь.

11-летний мальчик Айссам родился глухим из-за мутации одного гена. В октябре 2023 года он стал первым человеком в США, получившим генной терапии это добавило здоровую версию мутировавшего гена в его внутреннее ухо. В течение четырех недель, он начал слышать звуки.

Четыре месяца спустя, его восприятие мира расширилось за пределы воображения. Впервые он услышал гул машин, узнал тембр голоса отца и удивился щелкающему звуку ножниц во время стрижки.

Айссам участвует в продолжающееся клиническое исследование тестирование одноразовой генной терапии для восстановления слуха у таких детей, как он. Из-за мутации гена отоферлина дети рождаются глухими, и им часто с рождения требуются слуховые аппараты. Исследование проводится в сотрудничестве Детской больницы Филадельфии и Акуос, дочерней компании фармацевтического гиганта Eli Lilly.

«Генная терапия потери слуха — это то, над чем врачи и ученые всего мира работают уже более 20 лет», — сказал Доктор Джон Гермиллер из Детской больницы Филадельфии, который вводил препарат Айссаму, в пресс-релизе. «Эти первоначальные результаты показывают, что он может восстановить слух лучше, чем многие считали возможным».

Хотя ранее команда тестировала на мышах и приматах, но не знала, подействует ли терапия на Айссама. Даже если бы это сработало, они не были уверены, как это повлияет на жизнь глухого молодого человека — по сути, познакомив его с совершенно новым сенсорным миром.

Им не о чем было беспокоиться. «Нет звука, который бы мне не нравился… они все хороши», — Айссам — сказал до New York Times.

Сломанный мост

Слух – это не только улавливание звуков, но и преобразование звуковых волн в электрические сигналы, которые наш мозг может воспринимать и понимать.

В основе этого процесса лежит улитка — улиткообразная структура, расположенная глубоко внутри внутреннего уха и преобразующая звуковые волны в электрические сигналы, которые затем отправляются в мозг.

Улитка чем-то напоминает сворачивающуюся клавиатуру фортепиано. Структура покрыта более чем 3,500 волнистыми волосками в форме пальцев. Подобно отдельным клавишам фортепиано, каждая волосковая клетка настроена на определенную ноту. Клетки реагируют, когда обнаруживают предпочтительную звуковую частоту, посылая электрические импульсы в слуховые части мозга. Это позволяет нам воспринимать звуки, разговоры и музыку.

У Айссама и более 200,000 XNUMX человек во всем мире эти волосковые клетки не могут взаимодействовать с мозгом с рождения. мутация в гене называется отоферлин. Отоферлин — мост. Он позволяет волосковым клеткам, выстилающим улитку, посылать химические сообщения близлежащим нервным волокнам, активируя сигналы в мозг. Мутировавший ген обрезает телефонную линию, что приводит к глухоте.

Помощник по слуху

В ходе клинического испытания ученые надеялись восстановить связь между клетками внутреннего уха и мозгом, используя генную терапию, заключающуюся в добавлении дозы отоферлина непосредственно во внутреннее ухо.

Это было непросто. Отоферлин — очень большой ген, поэтому его трудно вводить напрямую в организм. В новом исследовании команда ловко разбила ген на две части. Каждый кусок был вставлен в безопасный вирусный носитель и доставлен в волосковые клетки. Оказавшись внутри тела, клетки внутреннего уха сшили обе части обратно в работающий ген отоферлина.

Разработка методов лечения внутреннего уха — деликатная работа. Орган использует матрицу тканей и жидкостей для обнаружения различных нот и тонов. Твики могут легко изменить наше восприятие звука.

Здесь команда тщательно спроектировала устройство для введения терапии в небольшой, заполненный жидкостью уголок улитки. Оттуда жидкая генная терапия могла бы спуститься по всей длине улитки, омывая каждый внутренний волосок.

У мышей, лечение усилило отоферлин уровни. Через месяц животные смогли слышать с минимальными побочными эффектами. Другое испытание на приматах, кроме человека, выявило аналогичные эффекты. Терапия слегка изменила функции печени и селезенки, но ее основной эффект пришелся на внутреннее ухо.

Основной проблемой при лечении внутреннего уха является давление. Вы, вероятно, сталкивались с этим: от быстрого подъема во время полета или глубокого погружения в океан закладывает уши. Введение жидкости во внутреннее ухо также может нарушить ситуацию. Команда тщательно масштабировала дозу препарата на мышах и приматах и ​​сделала крошечное отверстие, чтобы терапия могла достичь всей улитки.

Осматривая приматов, не являющихся людьми, через месяц после лечения, команда не обнаружила признаков генной терапии в их крови, слюне или мазках из носа, что подтверждает, что лечение было адаптировано к внутреннему уху, как и предполагалось, и, потенциально, имело минимальные побочные эффекты. последствия.

Путь вперед

Это испытание является одним из пяти исследований генной терапии, направленных на решение наследственной глухоты.

В октябре прошлого года команда в Китае дали пятерым детям с генетическими дефектами отоферлина здоровую версию гена. По словам ученых, через несколько месяцев шестилетняя девочка Йийи смогла слышать звуки примерно с шепотом. MIT Technology Review.

Генная терапия подходит не всем людям с потерей слуха. Мутации отоферлина составляют около трех процентов случаев наследственной глухоты. Большинство детей с мутацией не теряют слух полностью, и им в раннем возрасте в качестве компенсации вставляют кохлеарные имплантаты. До сих пор неясно, помогает ли лечение улучшить их слух. Однако аналогичная стратегия потенциально может быть использована для людей с генетическими нарушениями слуха.

Для Йийи и Айссама, у которых никогда не было кохлеарных имплантатов, генная терапия изменила жизнь. Звуки поначалу были ужасающими. Йийи впервые услышала шум уличного движения, когда спала ночью, и сказала, что это «слишком шумно». Айссам все еще учится применять новый опыт в своей повседневной жизни — это немного похоже на изучение новой сверхспособности. Его любимые звуки? «Люди», — он — сказал посредством языка жестов.

Изображение Фото: tung256 / Pixabay

• SEO-контент и PR-распределение. Получите усиление сегодня.
• PlatoData.Network Вертикальный генеративный ИИ. Расширьте возможности себя. Доступ здесь.
• ПлатонАйСтрим. Интеллект Web3. Расширение знаний. Доступ здесь.
• ПлатонЭСГ. Углерод, чистые технологии, Энергия, Окружающая среда, Солнечная, Управление отходами. Доступ здесь.
• ПлатонЗдоровье. Биотехнологии и клинические исследования. Доступ здесь.
• Источник: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/