Un copil născut surd poate auzi pentru prima dată datorită terapiei genice de pionierat

Când Aissam Dam a conectat dispozitivul ciudat la ureche, nu avea idee că avea să-i schimbe viața.

Un băiat de 11 ani, Aissam s-a născut surd din cauza unei singure mutații genice. În octombrie 2023, a devenit prima persoană din SUA care a primit un terapia genică care a adăugat o versiune sănătoasă a genei mutante în urechea lui internă. În patru săptămâni, a început să audă sunete.

Patru luni mai târziu, percepția lui asupra lumii se lărgise dincolo de imaginație. Pentru prima dată, a auzit bâzâitul traficului, a învățat timbrul vocii tatălui său și s-a mirat de foarfecele de tăiere făcute în timpul unei tunsori.

Aissam participă la un studiu clinic în curs de desfășurare testarea unei terapii genice unice pentru a restabili auzul la copiii ca el. Din cauza unei mutații a unei gene numită otoferlină, copiii se nasc surzi și au nevoie adesea de aparate auditive încă de la naștere. Procesul este o colaborare între Spitalul de Copii din Philadelphia și Akouos, o subsidiară a gigantului farmaceutic Eli Lilly.

„Terapia genetică pentru pierderea auzului este ceva la care medicii și oamenii de știință din întreaga lume au lucrat de peste 20 de ani.” a spus Dr. John Germiller de la Spitalul de Copii din Philadelphia, care i-a administrat medicamentul lui Aissam, într-un comunicat de presă. „Aceste rezultate inițiale arată că poate restabili auzul mai bine decât credeau mulți.”

Deși a fost testată anterior pe șoareci și primate non-umane, echipa nu știa dacă terapia ar funcționa pentru Aissam. Chiar dacă a funcționat, ei nu erau siguri cum va afecta viața unui tânăr adult surd - în esență introducându-l într-o lume senzorială complet nouă.

Nu trebuiau să-și facă griji. „Nu există niciun sunet care să nu-mi placă... toate sunt bune”, Aissam a spus la New York Times.

Un pod spart

Auzul nu înseamnă doar captarea sunetelor, ci și traducerea undelor sonore în semnale electrice pe care creierul nostru le poate percepe și înțelege.

În centrul acestui proces se află cohleea, o structură asemănătoare melcului îngropată adânc în interiorul urechii interne, care traduce undele sonore în semnale electrice care sunt apoi trimise la creier.

Cohlea este un pic ca o tastatură de pian roll-up. Structura este căptușită cu peste 3,500 de fire de păr ondulate, în formă de deget. La fel ca clapele individuale ale pianului, fiecare celulă de păr este acordată la o notă. Celulele răspund atunci când detectează frecvența de sunet preferată, trimițând impulsuri electrice către părțile auditive ale creierului. Acest lucru ne permite să percepem sunete, conversații și muzică.

Pentru Aissam și peste 200,000 de oameni din întreaga lume, aceste celule de păr nu sunt capabile să comunice cu creierul de la naștere din cauza o mutație într-o genă numită otoferlină. Otoferlin este un pod. Permite celulelor de păr care căptușesc cohleea să trimită mesaje chimice către fibrele nervoase din apropiere, activând semnale către creier. Gena mutantă taie linia telefonică, ducând la surditate.

Asistent auditiv

În cadrul studiului clinic, oamenii de știință au sperat să restabilească legătura dintre celulele urechii interne și creier folosind o terapie genetică pentru a adăuga o doză de otoferlină direct în urechea internă.

Acest lucru nu a fost simplu. Otoferlinul este o genă foarte mare, ceea ce face dificilă injectarea directă în organism. În noul proces, echipa a spart inteligent gena în două bucăți. Fiecare bucată a fost introdusă într-un purtător viral sigur și transportată în celulele părului. Odată ajunse în corp, celulele urechii interne au cusut cele două părți înapoi într-o genă otoferlină funcțională.

Dezvoltarea de terapii pentru urechea internă este o muncă delicată. Organul folosește o matrice de țesuturi și lichide pentru a detecta diferite note și tonuri. Ajustările pot modifica cu ușurință percepția noastră asupra sunetului.

Aici, echipa a proiectat cu atenție un dispozitiv pentru a injecta terapia într-un mic colț plin de lichid din cohlee. De acolo, terapia genică lichidă ar putea pluti pe toată lungimea cohleei, scăldând fiecare păr interior din tratament.

La șoareci, tratamentul a amplificat otoferlina niveluri. Într-o lună, creatorii au reușit să audă cu efecte secundare minime. Un alt test pe primate non-umane a găsit efecte similare. Terapia a modificat ușor funcțiile ficatului și splinei, dar principalele sale efecte au fost în urechea internă.

Un sughiț major în tratarea urechii interne este presiunea. Probabil că ați experimentat asta - o ascensiune rapidă într-un zbor sau o scufundare adâncă în ocean face urechile să se stingă. Injectarea de lichide în urechea internă poate perturba în mod similar lucrurile. Echipa a scalat cu atenție doza de tratament la șoareci și la primate non-umane și a făcut un orificiu mic, astfel încât terapia să poată ajunge la întreaga cohlee.

Evaluând primatele non-umane la o lună după tratament, echipa nu a detectat semne ale terapiei genice în probele lor de sânge, salivă sau tampon nazal - confirmând că tratamentul a fost adaptat urechii interne așa cum se spera și, potențial, avea o latură minimă. efecte.

O cale înainte

Studiul este unul dintre cele cinci studii de terapie genetică care abordează surditatea moștenită.

În octombrie anul trecut, o echipă în China a oferit cinci copii cu defecte genetice de otoferlină o versiune sănătoasă a genei. În câteva luni, o fetiță de șase ani, Yiyi, a reușit să audă sunete la volumul aproximativ al unei șoapte, conform spuselor. MIT Technology Review.

Terapia genică nu este pentru toată lumea cu pierderea auzului. Mutațiile otoferlinei reprezintă aproximativ trei procente din cazurile de surditate moștenită. Majoritatea copiilor cu mutația nu își pierd complet auzul și primesc implanturi cohleare pentru a compensa la o vârstă fragedă. Încă nu este clar dacă tratamentul le ajută și la îmbunătățirea auzului. Cu toate acestea, o strategie similară ar putea fi utilizată pentru alții cu tulburări genetice de auz.

Pentru Yiyi și Aissam, care nu au avut niciodată implanturi cohleare, terapia genică este o schimbare în viață. Sunetele au fost terifiante la început. Yiyi a auzit zgomote de trafic în timp ce dormea ​​noaptea pentru prima dată, spunând că este „prea zgomotos”. Aissam încă învață să încorporeze noua experiență în viața de zi cu zi – un pic ca și cum ar învăța o nouă superputere. Sunetele lui preferate? „Oameni”, el a spus prin limbajul semnelor.

Credit imagine: tung256 / Pixabay

• Distribuție de conținut bazat pe SEO și PR. Amplifică-te astăzi.
• PlatoData.Network Vertical Generative Ai. Împuterniciți-vă. Accesați Aici.
• PlatoAiStream. Web3 Intelligence. Cunoștințe amplificate. Accesați Aici.
• PlatoESG. carbon, CleanTech, Energie, Mediu inconjurator, Solar, Managementul deșeurilor. Accesați Aici.
• PlatoHealth. Biotehnologie și Inteligență pentru studii clinice. Accesați Aici.
• Sursa: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/