Vigil lanserer nytt testprogram for ALSP

Vigil lanserer nytt testprogram for ALSP

Tidsstempel: 9. mai 2023 10:51
Kilde node: 2639810

<!–

->

Programmet tilbyr en enkelt genbekreftende test for personer med en familiehistorie med ALSP. Kreditt: National Cancer Institute på Unsplash.

Vigil Neuroscience har introdusert et nytt program, referert til som ALSPAware, å tilby gratis genetisk testing og rådgivning for å diagnostisere voksendebut leukoencefalopati med aksonale sfæroider og pigmentert glia (ALSP).

CSF1R-genmutasjonen forårsaker ALSP – en sjelden, arvelig, autosomal dominant nevrologisk sykdom med høy penetrans.

InformedDNA koordinerer programmet, som tilbyr tjenester til amerikanske innbyggere i alderen 18 år og oppover.

Programmet, som er utviklet med fokus på både pasienter og helsepersonell, tilbyr en bekreftende test for et enkelt gen for personer med en familiehistorie med ALSP.

Videre tilbyr den et tilpasset genpanel til leger for å diagnostisere nevrologiske sykdommer med voksendebut.

Trente genetiske rådgivere vil utvide sin støtte til å teste og diskutere resultater.

Vigils president og administrerende direktør Dr Ivana Magovčević-Liebisch sa: "Begrenset tilgang til genetisk testing og passende rådgivning har ført til diagnostiske utfordringer som påvirker ikke bare de som lever med ALSP, men også helsepersonell som håper å behandle sykdommen.

"Bare omtrent en tredjedel av personer som lever med ALSP får en korrekt diagnose når symptomene først oppstår, noe som resulterer i en forsinkelse som kan øke byrden av denne ødeleggende genetiske tilstanden betydelig."

"Vi mener at alle fortjener tilgang til tjenestene som er nødvendige for å gjøre den diagnostiske reisen så effektiv og praktisk som mulig, og vi er stolte over å ta dette viktige skrittet fremover for å støtte ALSP-fellesskapet."

Vigil er engasjert i utviklingen av behandlinger for både sjeldne og vanlige nevrodegenerative sykdommer gjennom gjenoppretting av mikroglia årvåkenhet.

<!– /14453196/Verdict/Verdict-In-Article-Mobile —

googletag.cmd.push (funksjon () {googletag.display ('div-gpt-ad-8581390-2');});

->

Tidstempel:

Mer fra Nettverk for medisinsk utstyr