Seorang Anak yang Lahir Tunarungu Dapat Mendengar untuk Pertama Kalinya Berkat Terapi Gen yang Dipelopori

Ketika Aissam Dam menyambungkan alat aneh itu ke telinganya, dia tidak menyangka alat itu akan mengubah hidupnya.

Seorang anak laki-laki berusia 11 tahun, Aissam terlahir tuli karena mutasi gen tunggal. Pada bulan Oktober 2023, ia menjadi orang pertama di AS yang menerima a terapi gen yang menambahkan versi sehat dari gen yang bermutasi ke telinga bagian dalam. Dalam empat minggu, dia mulai mendengar suara.

Empat bulan kemudian, persepsinya tentang dunia telah melampaui imajinasinya. Untuk pertama kalinya, dia mendengar dengungan lalu lintas, mempelajari warna suara ayahnya, dan bertanya-tanya pada suara gunting yang dihasilkan saat potong rambut.

Aissam berpartisipasi dalam uji klinis yang sedang berlangsung menguji terapi gen satu kali untuk memulihkan pendengaran pada anak-anak seperti dia. Karena mutasi pada gen yang disebut otoferlin, anak-anak tersebut terlahir tuli dan seringkali memerlukan alat bantu dengar sejak lahir. Uji coba ini merupakan kolaborasi antara Rumah Sakit Anak Philadelphia dan akuos, anak perusahaan raksasa farmasi Eli Lilly.

“Terapi gen untuk gangguan pendengaran adalah sesuatu yang telah diupayakan oleh para dokter dan ilmuwan di seluruh dunia selama lebih dari 20 tahun,” tersebut John Germiller di Rumah Sakit Anak Philadelphia, yang memberikan obat tersebut kepada Aissam, dalam siaran persnya. “Hasil awal ini menunjukkan bahwa hal ini dapat memulihkan pendengaran lebih baik dari yang diperkirakan banyak orang.”

Meskipun sebelumnya diuji pada tikus dan primata non-manusia, tim tidak mengetahui apakah terapi tersebut akan berhasil untuk Aissam. Bahkan jika cara ini berhasil, mereka tidak yakin bagaimana hal ini akan berdampak pada kehidupan seorang remaja tunarungu—yang pada dasarnya memperkenalkannya pada dunia sensorik yang benar-benar baru.

Mereka tidak perlu khawatir. “Tidak ada suara yang saya tidak suka…semuanya bagus,” Aissam tersebut ke .

Jembatan Rusak

Mendengar bukan hanya sekedar menangkap suara, tapi juga menerjemahkan gelombang suara menjadi sinyal listrik yang dapat dirasakan dan dipahami oleh otak kita.

Inti dari proses ini adalah koklea, struktur mirip siput yang terkubur jauh di dalam telinga bagian dalam yang menerjemahkan gelombang suara menjadi sinyal listrik yang kemudian dikirim ke otak.

Koklea agak mirip dengan keyboard piano yang bisa digulung. Strukturnya dilapisi dengan lebih dari 3,500 rambut bergelombang berbentuk jari. Seperti tuts piano individual, setiap sel rambut disetel ke sebuah nada. Sel-sel merespons ketika mereka mendeteksi frekuensi suara yang mereka sukai, mengirimkan gelombang listrik ke bagian pendengaran di otak. Hal ini memungkinkan kita untuk merasakan suara, percakapan, dan musik.

Bagi Aissam dan lebih dari 200,000 orang di seluruh dunia, sel-sel rambut ini tidak dapat berkomunikasi dengan otak sejak lahir karena mutasi pada suatu gen disebut otoferlin. Otoferlin adalah jembatan. Hal ini memungkinkan sel-sel rambut yang melapisi koklea mengirim pesan kimia ke serabut saraf terdekat, mengaktifkan sinyal ke otak. Gen yang bermutasi memutus saluran telepon, menyebabkan ketulian.

Pembantu Pendengaran

Dalam uji klinis tersebut, para ilmuwan berharap dapat memulihkan hubungan antara sel-sel telinga bagian dalam dan otak menggunakan terapi gen dengan menambahkan dosis otoferlin langsung ke telinga bagian dalam.

Ini tidak mudah. Otoferlin merupakan gen yang sangat besar sehingga sulit untuk disuntikkan langsung ke dalam tubuh. Dalam uji coba baru, tim dengan cerdik memecah gen menjadi dua bagian. Setiap potongan dimasukkan ke dalam pembawa virus yang aman dan dimasukkan ke dalam sel rambut. Begitu berada di dalam tubuh, sel-sel telinga bagian dalam menjahit kedua bagian tersebut kembali menjadi gen otoferlin yang berfungsi.

Mengembangkan terapi untuk telinga bagian dalam adalah pekerjaan yang rumit. Organ ini menggunakan matriks jaringan dan cairan untuk mendeteksi nada dan nada yang berbeda. Perubahan dapat dengan mudah mengubah persepsi kita terhadap suara.

Di sini, tim dengan hati-hati merekayasa alat untuk menyuntikkan terapi ke dalam sudut kecil berisi cairan di koklea. Dari sana, terapi gen cair dapat mengalir ke seluruh koklea, membasahi setiap rambut bagian dalam yang terkena pengobatan.

Pada tikus, pengobatan meningkatkan otoferlin tingkat. Dalam sebulan, makhluk tersebut dapat mendengar dengan efek samping yang minimal. Tes lain pada primata non-manusia menemukan efek serupa. Terapi ini sedikit mengubah fungsi hati dan limpa, namun efek utamanya terjadi pada telinga bagian dalam.

Kendala utama dalam merawat telinga bagian dalam adalah tekanan. Anda mungkin pernah mengalami hal ini—pendakian cepat dalam penerbangan atau menyelam jauh ke laut membuat telinga terbelalak. Menyuntikkan cairan ke telinga bagian dalam juga dapat mengganggu. Tim dengan hati-hati meningkatkan dosis pengobatan pada tikus dan primata non-manusia dan membuat lubang kecil sehingga terapi dapat menjangkau seluruh koklea.

Saat menilai primata non-manusia sebulan setelah pengobatan, tim tersebut tidak mendeteksi tanda-tanda terapi gen dalam sampel darah, air liur, atau usap hidung mereka—yang memastikan bahwa pengobatan tersebut disesuaikan dengan telinga bagian dalam seperti yang diharapkan dan, berpotensi, memiliki efek minimal. efek.

Jalan ke Depan

Uji coba ini merupakan satu dari lima studi terapi gen yang mengatasi ketulian bawaan.

Pada bulan Oktober tahun lalu, sebuah tim di Tiongkok memberi lima anak dengan cacat genetik otoferlin versi gen yang sehat. Dalam beberapa bulan, seorang gadis berusia enam tahun, Yiyi, dapat mendengar suara yang kira-kira sebesar bisikan, menurut MIT Technology Review.

Terapi gen bukan untuk semua orang yang mengalami gangguan pendengaran. Mutasi otoferlin menyebabkan sekitar tiga persen kasus tuli bawaan. Kebanyakan anak-anak dengan mutasi ini tidak kehilangan pendengarannya sepenuhnya dan diberikan implan koklea sebagai kompensasi sejak usia dini. Masih belum jelas apakah pengobatan ini juga membantu meningkatkan pendengaran mereka. Namun, strategi serupa berpotensi digunakan untuk orang lain yang memiliki kelainan pendengaran genetik.

Bagi Yiyi dan Aissam, yang tidak pernah menjalani implan koklea, terapi gen adalah sebuah perubahan hidup. Kedengarannya menakutkan pada awalnya. Yiyi mendengar suara lalu lintas saat dia tidur di malam hari untuk pertama kalinya, dan mengatakan bahwa itu “terlalu berisik.” Aissam masih belajar untuk memasukkan pengalaman baru ke dalam kehidupan sehari-harinya—seperti mempelajari kekuatan super baru. Suara favoritnya? “Orang-orang,” dia tersebut melalui bahasa isyarat.

Gambar Kredit: tung256 / Pixabay

• Konten Bertenaga SEO & Distribusi PR. Dapatkan Amplifikasi Hari Ini.
• PlatoData.Jaringan Vertikal Generatif Ai. Berdayakan Diri Anda. Akses Di Sini.
• PlatoAiStream. Intelijen Web3. Pengetahuan Diperkuat. Akses Di Sini.
• PlatoESG. Karbon, teknologi bersih, energi, Lingkungan Hidup, Tenaga surya, Penanganan limbah. Akses Di Sini.
• PlatoHealth. Kecerdasan Uji Coba Biotek dan Klinis. Akses Di Sini.
• Sumber: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/