Vigil startet neues Testprogramm für ALSP

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Vigil Neuroscience hat ein neues Programm namens ALSPAware eingeführt kostenlose Gentests und Beratung zur Diagnose Leukenzephalopathie im Erwachsenenalter mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia (ALSP).

Die CSF1R-Genmutation verursacht ALSP – eine seltene, vererbte, autosomal-dominant vererbte neurologische Erkrankung mit hoher Penetranz.

InformedDNA koordiniert das Programm, das Dienstleistungen für US-Bürger ab 18 Jahren anbietet.

Das Programm, das sich sowohl an Patienten als auch an Gesundheitsdienstleister richtet, bietet einen Bestätigungstest für ein einzelnes Gen für Personen mit einer ALSP-Familienanamnese.

Darüber hinaus bietet es Ärzten ein maßgeschneidertes Gen-Panel zur Diagnose neurologischer Erkrankungen, die im Erwachsenenalter auftreten.

Ausgebildete genetische Berater unterstützen Sie gerne bei der Untersuchung und Diskussion der Ergebnisse.

Dr. Ivana Magovčević-Liebisch, Präsidentin und CEO von Vigil, sagte: „Der eingeschränkte Zugang zu Gentests und angemessener Beratung hat zu diagnostischen Herausforderungen geführt, von denen nicht nur diejenigen betroffen sind, die mit ALSP leben, sondern auch die Gesundheitsdienstleister, die die Krankheit behandeln möchten.“

„Nur etwa ein Drittel der Menschen mit ALSP erhalten beim ersten Auftreten der Symptome eine korrekte Diagnose, was zu einer Verzögerung führt, die die Belastung durch diese verheerende genetische Erkrankung erheblich erhöhen kann.“

„Wir glauben, dass jeder Zugang zu den Diensten verdient, die notwendig sind, um die Diagnosereise so effizient und bequem wie möglich zu gestalten, und wir sind stolz darauf, diesen wichtigen Schritt vorwärts bei der Unterstützung der ALSP-Community zu machen.“

Vigil beschäftigt sich mit der Entwicklung von Behandlungen für seltene und häufige neurodegenerative Erkrankungen durch die Wiederherstellung der Mikroglia-Vigilanz.

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• Quelle: https://www.medicaldevice-network.com/news/vigil-launches-testing-programme-alsp/