پہلا پینگینوم نقشہ انسانی جینیاتی تنوع کے مکمل دائرہ کار کو حاصل کرتا ہے۔

انسانی جینوم کے پہلے مسودے کو ایک کتاب کے طور پر سوچیں۔ صدی کے اختتام پر شائع ہونے والے، انسانی جینوم نے تبدیلی کے علاج کے لیے راہ ہموار کی۔ جین ایڈیٹنگ اور جین کے علاج اب ناقابل علاج بیماریوں سے لڑتے ہیں۔ اے، ٹی، سی، اور جی جینیاتی حروف کا اپنے قریبی ارتقائی کزنز کے ساتھ موازنہ کرنا ہمارے ارتقاء اور ذہانت کی جڑوں سے پردہ اٹھا رہا ہے۔

لیکن کیا، یا کون، "ہمارے" سے مراد ہے؟

تکنیکی رکاوٹوں کی وجہ سے، موجودہ حوالہ جینوم مٹھی بھر لوگوں سے ترتیب وار ڈی این اے کے ٹکڑوں سے جمع کیا گیا تھا، زیادہ تر یورپی اور افریقی نسل کے تھے۔ اگرچہ جینیاتی بیماریوں کا شکار کرنے کے لیے انمول ہے، لیکن "انسانیت کی کتاب" مشکل سے پوری دنیا کے لوگوں کے جینیاتی تنوع کو سمیٹتی ہے۔

ایک نئی تحقیق میں شائع فطرت، قدرت اپنے دائرہ کار کو وسیع کرنے کے لیے پہلا قدم اٹھا رہا ہے۔ تقریباً ایک دہائی کی تیاری میں، اس تحقیق میں ایشیا، افریقہ، امریکہ اور یورپ کے 47 افراد کے جینوم حاصل کیے گئے۔ ہرکولیئن کوشش نے کل 94 جینوموں کو ترتیب دیا، ہر فرد کے لیے کروموسوم کے ہر سیٹ کے لیے ایک۔

حتمی نتیجہ انسانی "پینجینوم" کا پہلا مسودہ ہے - ہر فرد کے جینیاتی ڈیٹا کا ایک مجموعہ جسے احتیاط سے ایک حوالہ میں مرتب کیا گیا ہے۔ ایک کتاب کے بجائے، ڈیٹا کا نیا ڈھانچہ اب ایک لائبریری ہے، جو دنیا بھر کے انسانوں کی بھرپور جینیاتی تاریخ کو اپنی گرفت میں لے رہا ہے۔

"یہ بلیک اینڈ وائٹ ٹیلی ویژن سے 1080p پر جانے جیسا ہے،" نے کہا یونیورسٹی آف کیلیفورنیا، سان ڈیاگو میں ڈاکٹر کیولو فاکس، جو اس مطالعے میں شامل نہیں تھے۔

مطالعہ کا حصہ ہے ہیومن پینگینوم ریفرنس کنسورشیم (HPRC)، ہماری انواع کے تنوع کو ایک جامع حوالہ لغت میں شامل کرنے کے لیے 2019 میں شروع کیا گیا ایک پرجوش بین الاقوامی پروجیکٹ۔ علمی تعاقب سے دور، ایک متنوع حوالہ سائنس دانوں کو بیماریوں کے جینیاتی روابط کو حاصل کرنے میں مدد کرتا ہے، قطع نظر نسب سے۔

"یہ ایک غیر معمولی پیش رفت ہے… یہ انسانی جینیاتی تغیرات کی تصویر کو زیادہ درست اور مکمل بنا رہا ہے،" نے کہا میکسیکو کی نیشنل خود مختار یونیورسٹی میں ڈاکٹر مشال سہیل، جو اس تحقیق میں شامل نہیں تھے۔

انسانیت کے جینیاتی بلیو پرنٹ کی تلاش

انسانی جینوم کا پہلا مسودہ ایک فتح تھا۔ لیکن آٹھ فیصد تفصیلات غائب ہونے کے ساتھ، اس میں تعصب بھی تھا۔

جینیاتی مطالعات میں، سائنسدان اکثر مریضوں کے جینوم کو حوالہ جینوم سے ملاتے ہیں تاکہ بیماری پیدا کرنے والے ڈی این اے کی مختلف حالتوں کو تلاش کریں۔ لیکن لغت کا استعمال کرتے ہوئے ٹائپ کی غلطیوں کو چیک کرنے کی طرح، اگر لغت نامکمل ہو، یا اگر اس میں لفظ کے ہجے کا صرف ایک ورژن ہو (امریکی "مزاحیہ" بمقابلہ برطانوی "مزاحیہ"، مثال کے طور پر)۔

مکمل متنوع ڈی این اے اٹلس کے بغیر، نایاب بیماریوں سے جڑے جینز کو سمجھنا مشکل ہے—خاص طور پر جب متعدد جینز شامل ہوں، یا اگر جوابات کسی مخصوص آبادی کے لیے منفرد پیچیدہ DNA ڈھانچے کے اندر دفن ہوں۔

پھر تشخیص اور علاج کا مسئلہ ہے۔ کینسر کی پیش گوئی کرنے والے، مثال کے طور پرہو سکتا ہے کہ ایشیائی اور افریقی ورثہ کے لوگوں کے لیے بھی کام نہ کرے، کیونکہ وہ بڑے پیمانے پر یورپی جینومک حوالہ استعمال کرتے ہوئے تیار کیے گئے تھے۔

ان ہچکیوں سے بخوبی آگاہ، سائنسدان کئی دہائیوں سے پہلے مسودے میں اضافہ کر رہے ہیں، جس میں 38 میں تازہ ترین تازہ کاری GRCh2017 جاری کی گئی ہے۔ اگرچہ 20 افراد کے DNA پر مشتمل ہے، ڈیٹا بیس پر 70 فیصد سے زیادہ شراکت کے ساتھ ایک شخص کا غلبہ ہے۔ پچھلے سال ایک اور گروپ جاری ایک ایسا نقشہ جس نے عملی طور پر پورے انسانی جینوم کو اپنی گرفت میں لے لیا — لیکن صرف ایک۔

اگرچہ ایک "بڑی کامیابی ہے، لیکن کوئی ایک جینوم ہماری پرجاتیوں کے جینیاتی تنوع کی نمائندگی نہیں کر سکتا،" مصنفین نے کہا۔

ایک جینیاتی سب وے کا نقشہ

نیا مطالعہ دائرہ کار کو وسیع کرنے کا پہلا قدم ہے۔ ٹیم نے 47 افراد سے ڈی این اے کی ترتیب جمع کی اور تمام براعظموں سے ان کے والدین انٹارکٹیکا کی توقع رکھتے ہیں۔ کیونکہ ہر شخص کے پاس کروموسوم کے دو سیٹ ہوتے ہیں، ان سب نے مل کر 94 جینوم اسمبلیوں کو ترتیب دیا۔

تکنیکی رکاوٹوں کی وجہ سے، سائنسدانوں نے طویل عرصے سے GRCh3 حوالہ کو حیاتیاتی کاپی ایڈیٹنگ کے ساتھ اپ ڈیٹ کیا ہے: چھوٹی غلطیوں کو ٹھیک کرنا، خلا کو پُر کرنا، یا نئی قسمیں شامل کرنا۔ زیادہ تر نئے اعداد و شمار ان لوگوں کے مختصر ڈی این اے سلسلے ہیں جو حوالہ سے مختلف ہیں۔ لیکن ان کی مختصر لمبائی ڈیٹا کو صحیح طریقے سے حوالہ جینوم میں رکھنا مشکل بناتی ہے۔

ان مسائل کی وجہ سے، "ہو سکتا ہے کہ ہم نے روایتی مکمل جینوم کی ترتیب کے مطالعے میں 70 فیصد سے زیادہ ساختی تغیرات کو کھو دیا ہو،" لکھا ہے ٹیم.

پچھلی دہائی میں جدید جینیاتی آلات کے دھماکے کی بدولت، تاہم، اب کسی فرد سے طویل ڈی این اے پڑھنا ممکن ہے۔ 1,000 ٹکڑوں پر مشتمل پہیلی کو صرف 100 ٹکڑوں کے ساتھ نمٹانے کی طرح، لمبے لمبے پڑھنے سے ٹکڑوں کو درستگی کے ساتھ مکمل جینومک ترتیب میں جمع کرنا بہت آسان ہوجاتا ہے۔ سب مل کر، نئے مطالعہ نے GRCh119 کے 38 بلین کے موجودہ ڈیٹا بیس میں 3.2 ملین بیس جوڑے — DNA کی بنیادی اکائی — کا اضافہ کیا۔

اگلا مرحلہ یہ تھا کہ ہمہ گیر ڈیٹاسیٹ کو قابل فہم اٹلس میں بدلنا تھا۔

یہاں، ٹیم نے ایک ہوشیار گراف طریقہ استعمال کیا، جو کہ متعدد شاخوں کے ساتھ سب وے کے نقشے کے مشابہ ہے۔ مشترکہ جینیاتی سلسلے ایک ہی لائن میں بدل جاتے ہیں۔ بعض "اسٹاپس" پر جہاں جینیاتی سلسلے مختلف ہوتے ہیں، وہ الگ الگ لائنوں میں بٹ جاتے ہیں۔ کچھ بالآخر مشترکہ ترتیب کی ایک اور مشترکہ لائن میں دوبارہ تبدیل ہو سکتے ہیں۔ مجموعی طور پر، گراف ایک سے زیادہ لوگوں میں مشترکہ ڈی این اے کے علاقوں کو چھیڑنا اور ہر فرد کے لیے منفرد کو پکڑنا نسبتاً آسان بناتا ہے۔

حتمی نتیجہ انسانی پینگنوم کا پہلا مسودہ ہے۔

تنوع سے دریافت

تصور کے ثبوت میں، پینگنوم نے اپنی قابلیت کو ثابت کیا۔ دو مطالعہ جس نے جینیاتی علاقوں پر توجہ مرکوز کی تھی جن کی تلاش کرنا پہلے مشکل تھا۔ دہرائے جانے والے ڈی این اے ریجنز کہلاتے ہیں، جینیاتی مواد کے یہ ٹکڑے مایوس کن طور پر ملتے جلتے پہیلی کے ٹکڑوں کی طرح ہوتے ہیں، جس سے انہیں بڑی جینومک اسمبلی میں درست طور پر ڈالنا مشکل ہو جاتا ہے۔

اس کے باوجود وہ جراثیمی سیل انجینئرنگ اور انسانی پرجاتیوں کے ارتقاء کی کلید بھی رکھ سکتے ہیں۔ یہ علاقے تنقیدی طور پر ایک ایسے عمل کو زیر کرتے ہیں جو صحت مند سپرم اور انڈوں کی نشوونما میں مدد کرتا ہے، لیکن پہلے ان کا مطالعہ کرنا مشکل تھا۔ پینگنوم کا استعمال کرتے ہوئے، ایک مطالعہ میں بڑے فرق پائے گئے کہ یہ جین کے حصے کس طرح افراد کے درمیان ترتیب میں نقل کرتے اور بدلتے ہیں۔

"طبقاتی نقل کی درست خصوصیات کو دیکھنا بہت پرجوش ہے، کیونکہ نقل شدہ ترتیب جین کے لیے نئے، خصوصی کرداروں کے ارتقا کو ہوا دے سکتی ہے۔" نے کہا ڈاکٹرز یونیورسٹی آف گالوے، آئرلینڈ میں برین میک اسٹے اور آئس لینڈ کے ریکجاوک میں ڈی کوڈ جینیٹکس میں ہاکون جانسن، جو اس مطالعے میں شامل نہیں تھے۔

پینگینوم جینومک "تاریک مادے" پر بھی روشنی ڈال سکتا ہے جس کی GRCh38 حوالہ میں نمائندگی نہیں کی گئی ہے۔ بہت زیادہ متنوع جینیاتی منظرنامے پر قبضہ کرکے، ہم نایاب لیکن نتیجہ خیز تغیرات تلاش کرنے کے قابل ہوسکتے ہیں جو بیماریوں کا باعث بنتے ہیں۔

یہ مطالعات صرف آنے والی چیزوں کا ذائقہ ہیں۔ pangenome سائنسدانوں کو ان کے اپنے مطالعے میں استعمال کرنے کے وسائل کے طور پر جاری کیا جاتا ہے۔

نقشہ صرف پہلا مسودہ ہے۔ لیکن ٹیم پہلے ہی ڈیٹاسیٹ کو وسعت دینے کی کوشش کر رہی ہے، جس کا ہدف اگلے سال تک 350 افراد تک پہنچنا ہے۔ کنسورشیم دنیا کے دوسرے حصوں میں بھی فعال طور پر اپنے تعاون کو بڑھا رہا ہے جن کی روایتی طور پر کم نمائندگی کی گئی ہے، جیسے کہ مشرق وسطیٰ کے کچھ حصے اور پسماندہ گروہوں سے تعلق رکھنے والے لوگ۔

ماؤنٹ سینائی کے Icahn سکول آف میڈیسن میں مصنف ڈاکٹر ایمیئر کینی کا مطالعہ کرنے کے لیے، جیسے جیسے پروجیکٹ آگے بڑھتا ہے، شفافیت، رازداری اور اخلاقیات کلیدی ہیں۔

"ہم تسلیم کرتے ہیں کہ یہ کام جینومک ریسرچ میں سب سے آگے ہے اور اس میں مخصوص خصوصیات ہیں، بشمول ڈیٹا تک کھلی رسائی،" وہ نے کہا. "[یہ تفصیلات] بہت زیادہ غور و فکر کی ضمانت دیتی ہیں، اور یہ کہ درخواستیں اخلاقی، قانونی اور سماجی مسائل کو جنم دے سکتی ہیں۔"

تصویری کریڈٹ: ڈیرل لیجا/این ایچ جی آر آئی

• SEO سے چلنے والا مواد اور PR کی تقسیم۔ آج ہی بڑھا دیں۔
• پلیٹوآئ اسٹریم۔ ویب 3 ڈیٹا انٹیلی جنس۔ علم میں اضافہ۔ یہاں تک رسائی حاصل کریں۔
• ایڈریین ایشلے کے ساتھ مستقبل کا نقشہ بنانا۔ یہاں تک رسائی حاصل کریں۔
• PREIPO® کے ساتھ PRE-IPO کمپنیوں میں حصص خریدیں اور بیچیں۔ یہاں تک رسائی حاصل کریں۔
• ماخذ: https://singularityhub.com/2023/05/16/the-first-pangenome-map-captures-the-full-scope-of-human-genetic-diversity/