Vigil เปิดตัวโปรแกรมทดสอบใหม่สำหรับ ALSP

Vigil เปิดตัวโปรแกรมทดสอบใหม่สำหรับ ALSP

โหนดต้นทาง: 2639810

<!–

->

Vigil Neuroscience ได้เปิดตัวโปรแกรมใหม่ที่เรียกว่า ALSPAware เพื่อนำเสนอ การทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาเพื่อวินิจฉัยโดยไม่มีค่าใช้จ่าย เม็ดเลือดขาวที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่โดยมี axonal spheroids และ pigmented glia (ALSP)

การกลายพันธุ์ของยีน CSF1R ทำให้เกิด ALSP ซึ่งเป็นโรคทางระบบประสาทที่มีลักษณะเด่นของออโตโซมที่หายากและสืบทอดมาโดยมีการแทรกซึมสูง

InformedDNA ประสานงานโครงการซึ่งให้บริการแก่ผู้อยู่อาศัยในสหรัฐอเมริกาที่มีอายุ 18 ปีขึ้นไป

โปรแกรมนี้ได้รับการออกแบบโดยมุ่งเน้นไปที่ทั้งผู้ป่วยและผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพ โดยนำเสนอการทดสอบเพื่อยืนยันยีนเดี่ยวสำหรับบุคคลที่มีประวัติครอบครัวเป็น ALSP

นอกจากนี้ยังมีแผงยีนแบบกำหนดเองให้กับแพทย์เพื่อวินิจฉัยโรคทางระบบประสาทที่เริ่มเป็นผู้ใหญ่

ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่ผ่านการฝึกอบรมจะให้การสนับสนุนในการทดสอบและหารือเกี่ยวกับผลลัพธ์

ดร. Ivana Magovčević-Liebisch ประธานและซีอีโอของ Vigil กล่าวว่า "การเข้าถึงการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาที่เหมาะสมอย่างจำกัด ได้นำไปสู่ความท้าทายในการวินิจฉัยที่ไม่เพียงส่งผลกระทบต่อผู้ที่อาศัยอยู่กับ ALSP เท่านั้น แต่ยังรวมถึงผู้ให้บริการด้านสุขภาพที่หวังจะรักษาโรคด้วย

“มีเพียงประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่อาศัยอยู่กับ ALSP เท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องเมื่อมีอาการปรากฏขึ้นครั้งแรก ส่งผลให้เกิดความล่าช้าซึ่งอาจเพิ่มภาระของภาวะทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงนี้ได้อย่างมีนัยสำคัญ”

“เราเชื่อว่าทุกคนสมควรได้รับการเข้าถึงบริการที่จำเป็นเพื่อให้การวินิจฉัยมีประสิทธิภาพและสะดวกที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ และเราภูมิใจที่ได้ก้าวไปข้างหน้าที่สำคัญในการสนับสนุนชุมชน ALSP”

Vigil มีส่วนร่วมในการพัฒนาวิธีการรักษาโรคทางระบบประสาททั้งที่หายากและที่พบบ่อยโดยการฟื้นฟูการเฝ้าระวัง microglia

<!– /14453196/คำตัดสิน/คำตัดสินในบทความ-มือถือ —

googletag.cmd.push (ฟังก์ชัน () {googletag.display ('div-gpt-ad-8581390-2');});

->

ประทับเวลา:

เพิ่มเติมจาก เครือข่ายอุปกรณ์การแพทย์

การทดสอบความสมบูรณ์ของปริมาณงานที่สูงขึ้น: การกำหนดระบบ CCIT ที่ทันสมัยสำหรับความต้องการการผลิตแบบอนุกรม

โหนดต้นทาง: 1948015
ประทับเวลา: กุมภาพันธ์ 9, 2023