Dziecko niesłyszące od urodzenia po raz pierwszy słyszy dzięki pionierskiej terapii genowej

Dziecko niesłyszące od urodzenia po raz pierwszy słyszy dzięki pionierskiej terapii genowej

Znacznik czasu: 25 stycznia 2024 3:01
Węzeł źródłowy: 3084620

Kiedy Aissam Dam podłączył do ucha dziwne urządzenie, nie miał pojęcia, że ​​odmieni ono jego życie.

11-letni chłopiec Aissam urodził się głuchy z powodu mutacji pojedynczego genu. W październiku 2023 r. jako pierwsza osoba w USA otrzymała nagrodę im Terapia genowa który dodał zdrową wersję zmutowanego genu do jego ucha wewnętrznego. W ciągu czterech tygodni, zaczął słyszeć dźwięki.

Cztery miesiące późniejjego postrzeganie świata rozszerzyło się poza wyobraźnię. Po raz pierwszy usłyszał odgłosy ruchu ulicznego, poznał barwę głosu ojca i zadziwił się dźwiękiem nożyczek wydawanych podczas strzyżenia.

Aissam bierze udział w trwające badanie kliniczne testuje jednorazową terapię genową, która ma przywrócić słuch dzieciom takim jak on. Z powodu mutacji w genie otoferliny dzieci rodzą się głuche i często wymagają aparatów słuchowych od urodzenia. Badanie jest wynikiem współpracy Szpitala Dziecięcego w Filadelfii i Akuos, spółka zależna giganta farmaceutycznego Eli Lilly.

„Terapia genowa ubytku słuchu to coś, nad czym lekarze i naukowcy na całym świecie pracują od ponad 20 lat” powiedziany W komunikacie prasowym dr John Germiller ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii, który podał lek Aissamowi. „Te wstępne wyniki pokazują, że może przywrócić słuch lepiej, niż wielu sądziło, że to możliwe”.

Chociaż zespół przeprowadzał wcześniej testy na myszach i naczelnych innych niż ludzie, nie wiedział, czy terapia zadziała w przypadku Aissama. Nawet gdyby to zadziałało, nie byli pewni, jak wpłynie to na życie niesłyszącego młodego dorosłego – zasadniczo wprowadzając go w zupełnie nowy świat zmysłów.

Nie musieli się martwić. „Nie ma dźwięku, który by mi się nie podobał… wszystkie są dobre” – Aissam powiedziany do New York Times.

Zepsuty most

Słuch nie polega tylko na odbieraniu dźwięków, ale także na przetwarzaniu fal dźwiękowych na sygnały elektryczne, które nasz mózg może odbierać i rozumieć.

U podstaw tego procesu leży ślimak – struktura przypominająca ślimaka, umieszczona głęboko w uchu wewnętrznym, która przetwarza fale dźwiękowe na sygnały elektryczne, które są następnie wysyłane do mózgu.

Ślimak przypomina trochę zwijaną klawiaturę fortepianu. Struktura jest wyłożona ponad 3,500 falistymi włoskami w kształcie palców. Podobnie jak poszczególne klawisze fortepianu, każda komórka włoskowa jest dostrojona do nuty. Komórki reagują, gdy wykryją preferowaną częstotliwość dźwięku, wysyłając impulsy elektryczne do słuchowych części mózgu. Dzięki temu możemy odbierać dźwięki, rozmowy i muzykę.

W przypadku Aissama i ponad 200,000 XNUMX ludzi na całym świecie te komórki rzęsate nie są w stanie komunikować się z mózgiem od urodzenia z powodu mutacja w genie zwany otoferliną. Otoferlin to most. Umożliwia komórkom rzęsatym wyściełającym ślimak wysyłanie informacji chemicznych do pobliskich włókien nerwowych, aktywując sygnały do ​​mózgu. Zmutowany gen przecina linię telefoniczną, co prowadzi do głuchoty.

Pomocnik słuchu

W badaniu klinicznym naukowcy mieli nadzieję przywrócić połączenie między komórkami ucha wewnętrznego a mózgiem za pomocą terapii genowej polegającej na dodaniu dawki otoferliny bezpośrednio do ucha wewnętrznego.

To nie było proste. Otoferlin to bardzo duży gen, co utrudnia bezpośrednie wstrzyknięcie go do organizmu. W nowym badaniu zespół sprytnie podzielił gen na dwie części. Każdy fragment umieszczono w bezpiecznym nośniku wirusowym i przeniesiono do komórek rzęsatych. Po wejściu do organizmu komórki ucha wewnętrznego zszyły obie części z powrotem w działający gen otoferliny.

Opracowywanie terapii dla ucha wewnętrznego to delikatna praca. Organ wykorzystuje matrycę tkanek i płynów do wykrywania różnych nut i tonów. Ulepszenia mogą łatwo zmienić nasze postrzeganie dźwięku.

W tym przypadku zespół starannie zaprojektował urządzenie do wstrzykiwania terapii do małego wypełnionego płynem zakątka ślimaka. Stamtąd płynna terapia genowa mogłaby spływać po całej długości ślimaka, obmywając wszystkie wewnętrzne włosy objęte leczeniem.

W myszach, leczenie wzmocniło otoferlin poziomy. Po miesiącu stworzenia zaczęły słyszeć przy minimalnych skutkach ubocznych. W innym badaniu na naczelnych innych niż ludzie stwierdzono podobne efekty. Terapia nieznacznie zmieniła funkcje wątroby i śledziony, ale jej główne skutki dotyczyły ucha wewnętrznego.

Główną przeszkodą w leczeniu ucha wewnętrznego jest ciśnienie. Prawdopodobnie tego doświadczyłeś – szybkie wejście na górę podczas lotu lub głębokie nurkowanie w oceanie powoduje, że uszy pękają. Wstrzykiwanie płynów do ucha wewnętrznego może podobnie zakłócać pracę. Zespół dokładnie skalował dawkę leku u myszy i naczelnych innych niż ludzie i wykonał mały otwór wentylacyjny, aby terapia mogła dotrzeć do całego ślimaka.

Oceniając naczelne inne niż ludzie miesiąc po leczeniu, zespół nie wykrył oznak terapii genowej w ich krwi, ślinie ani wymazach z nosa, co potwierdza, że ​​leczenie zostało dostosowane do ucha wewnętrznego zgodnie z oczekiwaniami i potencjalnie miało minimalne skutki efekty.

Droga do przodu

Badanie to jest jednym z pięciu badań nad terapią genową ukierunkowaną na walkę z dziedziczną głuchotą.

W październiku ubiegłego roku drużyna w Chinach pięcioro dzieci z wadami genetycznymi otoferliny otrzymało zdrową wersję genu. Według nich w ciągu kilku miesięcy sześcioletnia dziewczynka Yiyi była w stanie słyszeć dźwięki o głośności mniej więcej szeptu. Przegląd technologii MIT.

Terapia genowa nie jest przeznaczona dla wszystkich osób z ubytkiem słuchu. Mutacje otoferliny stanowią około trzech procent przypadków dziedzicznej głuchoty. Większość dzieci z mutacją nie traci całkowicie słuchu i w ramach rekompensaty wszczepia się im implanty ślimakowe już we wczesnym wieku. Nadal nie jest jasne, czy leczenie pomoże również poprawić słuch. Jednak podobną strategię można potencjalnie zastosować w przypadku innych osób z genetycznymi zaburzeniami słuchu.

Dla Yiyi i Aissama, którzy nigdy nie mieli implantów ślimakowych, terapia genowa odmieniła życie. Na początku dźwięki były przerażające. Kiedy Yiyi po raz pierwszy spała w nocy, usłyszała odgłosy ruchu ulicznego i stwierdziła, że ​​jest „zbyt głośno”. Aissam wciąż uczy się włączać nowe doświadczenia do swojego codziennego życia – to trochę jak uczenie się nowej supermocy. Jego ulubione dźwięki? „Ludzie” – on powiedziany poprzez język migowy.

Kredytowych Image: tung256 / Pixabay

Znak czasu:

Więcej z Centrum osobliwości