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Vigil Neuroscience は、ALSPAware と呼ばれる新しいプログラムを導入しました。 診断のための無料の遺伝子検査とカウンセリング 軸索回転楕円体および色素性グリアを伴う成人発症白質脳症(ALSP)。
CSF1R 遺伝子変異は、浸透率の高い、まれな遺伝性の常染色体優性神経疾患である ALSP を引き起こします。
InformedDNA はこのプログラムをコーディネートし、18 歳以上の米国居住者にサービスを提供します。
このプログラムは患者と医療従事者の両方に焦点を当てて設計されており、ALSPの家族歴を持つ個人に単一遺伝子の確認検査を提供する。
さらに、成人発症の神経疾患を診断するためのカスタム遺伝子パネルを医師に提供します。
訓練を受けた遺伝カウンセラーが検査と結果についてのサポートを提供します。
Vigilの社長兼最高経営責任者(CEO)のイヴァナ・マゴヴィッチ=リービシュ博士は、「遺伝子検査や適切なカウンセリングへのアクセスが限られているため、診断上の課題が生じており、ALSP患者だけでなく、この病気の治療を望んでいる医療提供者にも影響を及ぼしている」と述べた。
「ALSPを抱えて暮らす人の約3分の1だけが、症状が最初に現れたときに正確な診断を受けられず、その結果、遅れが生じ、この壊滅的な遺伝的疾患による負担が大幅に増大する可能性があります。」
「私たちは、誰もが診断をできるだけ効率的かつ便利にするために必要なサービスにアクセスする権利があると信じており、ALSP コミュニティのサポートにおいてこの重要な一歩を前進できることを誇りに思っています。」
Vigil は、ミクログリアの警戒心を回復することによる、稀な神経変性疾患と一般的な神経変性疾患の両方の治療法の開発に取り組んでいます。
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