ילד שנולד חירש יכול לשמוע בפעם הראשונה הודות לטיפול גנטי חלוצי

כשאייסאם דאם חיבר את המכשיר המוזר לאוזנו, לא היה לו מושג שזה ישנה את חייו.

ילד בן 11, עייסאם נולד חירש עקב מוטציה בגן בודד. באוקטובר 2023, הוא הפך לאדם הראשון בארה"ב שקיבל א טיפול גנטי שהוסיף גרסה בריאה של הגן שעבר מוטציה לאוזנו הפנימית. תוך ארבעה שבועות, הוא התחיל לשמוע צלילים.

ארבעה חודשים אחר כך, התפיסה שלו את העולם התרחבה מעבר לכל דמיון. בפעם הראשונה, הוא שמע את זמזום התנועה, למד את גוון קולו של אביו, ותהה על המספריים הגוזרים שנעשו במהלך תספורת.

עייסאם משתתף ב ניסוי קליני מתמשך בודקים טיפול גנטי חד פעמי כדי להחזיר את השמיעה לילדים כמוהו. עקב מוטציה בגן הנקרא אוטופרלין, הילדים נולדים חירשים ולעיתים זקוקים למכשירי שמיעה מלידה. הניסוי הוא שיתוף פעולה בין בית החולים לילדים בפילדלפיה לבין Akouos, חברת בת של ענקית התרופות אלי לילי.

"ריפוי גנטי לאובדן שמיעה הוא משהו שרופאים ומדענים ברחבי העולם עובדים לקראתו כבר למעלה מ-20 שנה", אמר ד"ר ג'ון גרמילר בבית החולים לילדים בפילדלפיה, שנתן את התרופה לאייסאם, בהודעה לעיתונות. "התוצאות הראשוניות הללו מראות שזה עשוי לשחזר את השמיעה טוב יותר ממה שרבים חשבו שאפשר".

בעוד שנבדק בעבר בעכברים ובפרימטים לא אנושיים, הצוות לא ידע אם הטיפול יעבוד עבור אייסאם. גם אם זה אכן יעבוד, הם לא היו בטוחים כיצד זה ישפיע על חייו של מבוגר צעיר חירש - בעצם מציג אותו לעולם חושי חדש לגמרי.

הם לא היו צריכים לדאוג. "אין שום צליל שאני לא אוהב... כולם טובים," עייסאם אמר אל ה ניו יורק טיימס.

גשר שבור

שמיעה אינה קשורה רק לקליטת צלילים, היא עוסקת גם בתרגום גלי קול לאותות חשמליים שהמוח שלנו יכול לקלוט ולהבין.

בליבת התהליך הזה נמצאת השבלול, מבנה דמוי חילזון הקבור עמוק בתוך האוזן הפנימית שמתרגם גלי קול לאותות חשמליים שנשלחים לאחר מכן למוח.

השבלול דומה קצת למקלדת פסנתר מגולגלת. המבנה מרופד בלמעלה מ-3,500 שערות מתפתלות בצורת אצבע. כמו קלידי פסנתר בודדים, כל תא שיער מכוון לפי תו. התאים מגיבים כאשר הם מזהים את תדר הקול המועדף עליהם, ושולחים פולסים חשמליים לחלקי השמיעה של המוח. זה מאפשר לנו לתפוס צלילים, שיחות ומוזיקה.

עבור Aisam ולמעלה מ-200,000 אנשים ברחבי העולם, תאי שיער אלו אינם מסוגלים לתקשר עם המוח מלידה עקב מוטציה בגן נקרא אוטופרלין. אוטופרלין הוא גשר. זה מאפשר לתאי השיער המצפים את השבלול לשלוח מסרים כימיים לסיבי עצב קרובים, ומפעילים אותות למוח. הגן שעבר מוטציה חותך את קו הטלפון, מה שמוביל לחירשות.

עוזר שמיעה

בניסוי הקליני קיוו המדענים לשחזר את הקשר בין תאי האוזן הפנימית למוח באמצעות טיפול גנטי כדי להוסיף מנה של אוטופלין ישירות לאוזן הפנימית.

זה לא היה פשוט. אוטופרלין הוא גן גדול מאוד, המקשה על הזרקה ישירה לגוף. בניסוי החדש, הצוות שבר בחוכמה את הגן לשני חלקים. כל נתח הוחדר למנשא ויראלי בטוח והועבר לתאי השיער. ברגע שנכנסו לגוף, תאי האוזן הפנימית תפרו את שני החלקים בחזרה לגן אוטופרלין שפועל.

פיתוח טיפולים לאוזן הפנימית הוא עבודה עדינה. האיבר משתמש במטריצה ​​של רקמות ונוזלים כדי לזהות תווים וטונים שונים. שינויים יכולים לשנות בקלות את תפיסת הצליל שלנו.

כאן, הצוות עיצב בקפידה מכשיר להזרקת הטיפול לתוך פינה קטנה מלאה בנוזל בשבלול. משם, הטיפול הגנטי הנוזלי יכול לצוף לאורך כל השבלול, לרחוץ כל שערה פנימית בטיפול.

בעכברים, הטיפול הגביר את אוטופרלין רמות. תוך חודש, היצורים הצליחו לשמוע עם מינימום תופעות לוואי. בדיקה נוספת בפרימטים לא אנושיים מצאה השפעות דומות. הטיפול שינה מעט את תפקודי הכבד והטחול, אך ההשפעות העיקריות שלו היו באוזן הפנימית.

שיהוק מרכזי בטיפול באוזן הפנימית הוא לחץ. סביר להניח שחווית את זה - עלייה מהירה בטיסה או צלילה עמוקה לתוך האוקיינוס ​​גורמת לאוזניים לקפוץ. הזרקת נוזלים לאוזן הפנימית עלולה לשבש דברים באופן דומה. הצוות הגדיל בקפידה את מינון הטיפול בעכברים ובפרימטים שאינם אנושיים ועשה פתח אוורור זעיר כדי שהטיפול יוכל להגיע לכל השבלול.

בהערכת פרימטים לא אנושיים חודש לאחר הטיפול, הצוות לא זיהה סימנים של ריפוי גנטי בדגימות הדם, הרוק או ספוגית האף שלהם - דבר המאשר שהטיפול מותאם לאוזן הפנימית כפי שמקווים, ובאופן פוטנציאלי היה לו צד מינימלי אפקטים.

דרך קדימה

הניסוי הוא אחד מחמישה מחקרי ריפוי גנטי המתמודדים עם חירשות תורשתית.

באוקטובר אשתקד, צוות בסין נתנה לחמישה ילדים עם פגמים גנטיים אוטופרלין גרסה בריאה של הגן. בתוך כמה חודשים, ילדה בת שש, ייי, הצליחה לשמוע צלילים בעוצמה בערך של לחישה, לפי MIT טכנולוגיה סקירה.

הריפוי הגנטי אינו מיועד לכל מי שסובל מירידה בשמיעה. מוטציות אוטופרלין מהוות כשלושה אחוז מהמקרים של חירשות תורשתית. רוב הילדים עם המוטציה אינם מאבדים לחלוטין את השמיעה והם מקבלים שתלי שבלול כדי לפצות על כך כבר בגיל צעיר. עדיין לא ברור אם הטיפול גם עוזר לשפר את השמיעה שלהם. עם זאת, אסטרטגיה דומה עשויה לשמש עבור אחרים עם הפרעות שמיעה גנטיות.

עבור יי ואייסאם, שמעולם לא עברו שתלי שבלול, הריפוי הגנטי הוא משנה חיים. הצלילים היו מפחידים בהתחלה. ייי שמעה רעשי תנועה כשהיא ישנה בלילה בפעם הראשונה, ואמרה שזה "רועש מדי". עייסאם עדיין לומד לשלב את החוויה החדשה בחיי היומיום שלו - קצת כמו ללמוד כוח על חדש. הצלילים האהובים עליו? "אנשים," הוא אמר באמצעות שפת הסימנים.

תמונת אשראי: tungxNUMX / pixabay

• הפצת תוכן ויחסי ציבור מופעל על ידי SEO. קבל הגברה היום.
• PlatoData.Network Vertical Generative Ai. העצים את עצמך. גישה כאן.
• PlatoAiStream. Web3 Intelligence. הידע מוגבר. גישה כאן.
• PlatoESG. פחמן, קלינטק, אנרגיה, סביבה, שמש, ניהול פסולת. גישה כאן.
• PlatoHealth. מודיעין ביוטכנולוגיה וניסויים קליניים. גישה כאן.
• מקור: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/