Vigil lancia un nuovo programma di test per ALSP

Vigil lancia un nuovo programma di test per ALSP

Timestamp: 9 maggio 2023 10:51
Nodo di origine: 2639810

<!–

->

Il programma offre un test di conferma di un singolo gene per individui con una storia familiare di ALSP. Credito: National Cancer Institute su Unsplash.

Vigil Neuroscience ha introdotto un nuovo programma, denominato ALSPAware, da offrire test genetici gratuiti e consulenza per la diagnosi leucoencefalopatia ad esordio nell'età adulta con sferoidi assonali e glia pigmentata (ALSP).

La mutazione del gene CSF1R provoca l’ALSP, una malattia neurologica rara, ereditaria, autosomica dominante, ad alta penetranza.

InformedDNA coordina il programma, che fornisce servizi ai residenti negli Stati Uniti di età pari o superiore a 18 anni.

Il programma, progettato concentrandosi sia sui pazienti che sugli operatori sanitari, offre un test di conferma per un singolo gene per gli individui con una storia familiare di ALSP.

Inoltre, offre ai medici un pannello genetico personalizzato per diagnosticare malattie neurologiche ad esordio in età adulta.

Consulenti genetici qualificati estenderanno il loro supporto nei test e nella discussione dei risultati.

La presidente e amministratore delegato di Vigil, la dott.ssa Ivana Magovčević-Liebisch, ha dichiarato: “L’accesso limitato ai test genetici e alla consulenza adeguata ha portato a sfide diagnostiche che colpiscono non solo coloro che vivono con l’ALSP ma anche gli operatori sanitari che sperano di curare la malattia.

“Solo circa un terzo delle persone che vivono con ALSP ricevono una diagnosi corretta quando compaiono i primi sintomi, con un conseguente ritardo che può aumentare significativamente il peso di questa devastante condizione genetica”.

“Crediamo che tutti meritino l’accesso ai servizi necessari per rendere il percorso diagnostico il più efficiente e conveniente possibile e siamo orgogliosi di compiere questo importante passo avanti nel supportare la comunità ALSP”.

Vigil è impegnata nello sviluppo di trattamenti per malattie neurodegenerative rare e comuni attraverso il ripristino della vigilanza della microglia.

<!– /14453196/Verdict/Verdict-In-Article-Mobile —

googletag.cmd.push (function () {googletag.display ('div-gpt-ad-8581390-2');});

->

Timestamp:

Di più da Rete di dispositivi medici