Vigil käivitab uue ALSP testimisprogrammi

Vigil käivitab uue ALSP testimisprogrammi

Allikasõlm: 2639810

<!–

->

Vigil Neuroscience on tutvustanud uut programmi, mida nimetatakse ALSPAware'iks tasuta geenitestid ja nõustamine diagnoosimiseks täiskasvanud leukoentsefalopaatia koos aksonaalsete sferoidide ja pigmenteerunud gliaga (ALSP).

CSF1R geenimutatsioon põhjustab ALSP-d – harvaesinevat, pärilikku, autosoomselt domineerivat ja kõrge penetrantsusega neuroloogilist haigust.

InformedDNA koordineerib programmi, mis pakub teenuseid 18-aastastele ja vanematele USA elanikele.

Programm, mis on välja töötatud keskendudes nii patsientidele kui ka tervishoiuteenuste osutajatele, pakub ühe geeni kinnitavat testi inimestele, kelle perekonnas on esinenud ALSP-d.

Lisaks pakub see arstidele kohandatud geenipaneeli, et diagnoosida täiskasvanutel tekkivaid neuroloogilisi haigusi.

Koolitatud geeninõustajad toetavad testimist ja tulemuste arutamist.

Vigili president ja tegevjuht dr Ivana Magovčević-Liebisch ütles: "Piiratud juurdepääs geneetilisele testimisele ja asjakohasele nõustamisele on toonud kaasa diagnostilisi probleeme, mis ei mõjuta mitte ainult ALSP-ga elavaid inimesi, vaid ka tervishoiuteenuse osutajaid, kes loodavad haigust ravida.

"Ainult umbes üks kolmandik ALSP-ga elavatest inimestest saab õige diagnoosi, kui sümptomid ilmnevad esimest korda, mille tulemuseks on viivitus, mis võib oluliselt suurendada selle laastava geneetilise seisundi koormust."

"Usume, et igaüks väärib juurdepääsu teenustele, mis on vajalikud diagnostikateekonna võimalikult tõhusaks ja mugavaks muutmiseks, ning oleme uhked, et astume selle olulise sammu edasi ALSP kogukonna toetamisel."

Vigil tegeleb nii haruldaste kui ka levinud neurodegeneratiivsete haiguste ravimeetodite väljatöötamisega mikrogliia valvsuse taastamise kaudu.

<!– /14453196/Verdict/Verdict-In-Article-Mobile —

googletag.cmd.push (function () {googletag.display ('div-gpt-ad-8581390-2');});

->

Ajatempel:

Veel alates Meditsiiniseadmete võrk