Vigil lancerer nyt testprogram for ALSP

Vigil lancerer nyt testprogram for ALSP

Tidsstempel: 9. maj 2023 kl. 10
Kildeknude: 2639810

<!–

->

Programmet tilbyder en enkelt gen bekræftende test for personer med en familiehistorie med ALSP. Kredit: National Cancer Institute på Unsplash.

Vigil Neuroscience har introduceret et nyt program, kaldet ALSPAware, at tilbyde gratis genetisk testning og rådgivning til diagnosticering voksendebut leukoencefalopati med axonale sfæroider og pigmenteret glia (ALSP).

CSF1R-genmutationen forårsager ALSP – en sjælden, arvelig, autosomal dominant neurologisk sygdom med høj penetrance.

InformedDNA koordinerer programmet, som leverer tjenester til amerikanske indbyggere i alderen 18 år og derover.

Programmet, som er designet med fokus på både patienter og sundhedsudbydere, tilbyder en bekræftende test for et enkelt gen til personer med en familiehistorie med ALSP.

Desuden tilbyder det et tilpasset genpanel til læger til at diagnosticere neurologiske sygdomme hos voksne.

Uddannede genetiske rådgivere vil udvide deres støtte til at teste og diskutere resultater.

Vigils præsident og administrerende direktør, Dr. Ivana Magovčević-Liebisch, sagde: "Begrænset adgang til genetisk testning og passende rådgivning har ført til diagnostiske udfordringer, der påvirker ikke kun dem, der lever med ALSP, men også sundhedsudbydere, der håber på at behandle sygdommen.

"Kun omkring en tredjedel af mennesker, der lever med ALSP, får en korrekt diagnose, når symptomerne først viser sig, hvilket resulterer i en forsinkelse, der betydeligt kan øge byrden af ​​denne ødelæggende genetiske tilstand."

"Vi mener, at alle fortjener adgang til de tjenester, der er nødvendige for at gøre den diagnostiske rejse så effektiv og bekvem som muligt, og vi er stolte af at tage dette vigtige skridt fremad for at støtte ALSP-fællesskabet."

Vigil er engageret i udviklingen af ​​behandlinger for både sjældne og almindelige neurodegenerative sygdomme gennem genopretning af mikroglia-vagtsomhed.

<!– /14453196/Verdict/Verdict-In-Article-Mobile —

googletag.cmd.push (funktion () {googletag.display ('div-gpt-ad-8581390-2');});

->

Tidsstempel:

Mere fra Medicinsk udstyr netværk